國外相關(guān)研究：孤獨癥兒童的認知心理理論研究在國外已研究得比較深入，已有三大比較成熟的理論解釋孤獨癥：心理理論缺陷、執(zhí)行功能障礙和弱性統(tǒng)合理論，這些理論能夠?qū)π睦砑膊〗y(tǒng)計手冊（DSM-IV）規(guī)定的診斷孤獨癥的幾種行為特征作出較好的解釋。心理理論缺陷理論（theory of mind,TOM），不同學(xué)者將其譯為心理理論、心靈理論或心的理論等。

家長可以讓孤獨癥兒童上一些專門的孤獨癥兒童訓(xùn)練學(xué)校，當然條件允許和適合的話，可以讓孩子與正常的兒童一起上學(xué)。其次，作為訓(xùn)練學(xué)校應(yīng)在特教和心理的指導(dǎo)下進行訓(xùn)練，而不應(yīng)想當然的采用一些訓(xùn)練方法，訓(xùn)練的內(nèi)容應(yīng)系統(tǒng)和適合孤獨癥兒童，主要以讓他們?nèi)苋胝Ｈ说沫h(huán)境為目標，訓(xùn)練時不宜要求過高或急躁，應(yīng)多給予正面的強化，適當?shù)倪\用一些適度的懲罰。

生物體內(nèi)的蛋白質(zhì)主要通過兩種途徑發(fā)生降解：泛素-蛋白酶體途徑和自噬-溶酶體途徑。蛋白質(zhì)降解不僅僅是垃圾處理(清理失活的蛋白質(zhì))，并且也是細胞進行正常生理活動所需要的，比如細胞周期的進行與應(yīng)答等等。泛素(ubiquitin)是一種廣泛存在于真核生物中的小分子蛋白質(zhì)，只含有76個氨基酸殘基，在進化中高度保守。在泛素-蛋白酶體途徑中，存在3種主要的酶——E1、E2和E3。E1與E2負責(zé)將泛素蛋白進行活化與轉(zhuǎn)移準備，而E3(泛素連接酶)則負責(zé)將活化的泛素連接到即將被降解的蛋白質(zhì)上(圖1)[7]。

天使綜合征的患病兒童絕大部分都是因為機體中來自母本的Ube3a基因發(fā)生了突變，因此不能維持Ube3a的正常功能，從而導(dǎo)致了疾病。那么來自父本的Ube3a基因為什么要被沉默呢？難道是細胞中的Ube3a蛋白水平需要被維持在一定水平？1997~1998年，一系列的遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，包括Ube3a基因在內(nèi)的15q11-13基因印刻區(qū)段(而且是具有活性的母本拷貝)如果發(fā)生染色體的倍增，則會導(dǎo)致患者出現(xiàn)自閉癥的癥狀[9,10]。這說明Ube3a的過多會對機體產(chǎn)生過猶不及的破壞作用。