國內(nèi)相關(guān)研究：國內(nèi)的相關(guān)研究基本上都是對國外孤獨癥兒童認(rèn)知心理理論的驗證，如蔡蓓瑛等人（2000）對49名孤獨癥兒童及30名弱智兒童進行了行為評定與社會認(rèn)知的研究。表明表達障礙、病理現(xiàn)象、與同齡兒童交往障礙是孤獨癥兒童比較的問題；而心理理論（TOM）實驗的結(jié)果表明孤獨癥兒童的心理理論明顯落后于弱智兒童，但高功能的孤獨癥兒童能夠完成更高水平的TOM任務(wù)。

這個基因位于15號染色體的長臂上(15q11-13)，這個區(qū)段有個非常的特性，即位于這個區(qū)段上的基因，是被做了特殊印記的，生物學(xué)上稱作“基因印刻(gene imprinting)”[4]。研究者接著用人類遺傳學(xué)的研究方法發(fā)現(xiàn)E6AP基因的突變確實是導(dǎo)致天使綜合征的罪魁禍?zhǔn)譡5,6]。讓我們在下一小節(jié)介紹基因印刻，先說說這個基因編碼的蛋白質(zhì)。E6AP基因編碼的蛋白質(zhì)也非常重要，屬于細胞的回收站——泛素化蛋白酶體的組分之一。

生物體內(nèi)的蛋白質(zhì)主要通過兩種途徑發(fā)生降解：泛素-蛋白酶體途徑和自噬-溶酶體途徑。蛋白質(zhì)降解不僅僅是垃圾處理(清理失活的蛋白質(zhì))，并且也是細胞進行正常生理活動所需要的，比如細胞周期的進行與應(yīng)答等等。泛素(ubiquitin)是一種廣泛存在于真核生物中的小分子蛋白質(zhì)，只含有76個氨基酸殘基，在進化中高度保守。在泛素-蛋白酶體途徑中，存在3種主要的酶——E1、E2和E3。E1與E2負(fù)責(zé)將泛素蛋白進行活化與轉(zhuǎn)移準(zhǔn)備，而E3(泛素連接酶)則負(fù)責(zé)將活化的泛素連接到即將被降解的蛋白質(zhì)上(圖1)[7]。