有固執而刻板的常同行為、有限的興趣表現、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應、及高層次的抽象認知缺陷等癥狀。中心連貫薄弱 (weak cetral coherence) 論 Sperber 和 Wilson (1986) 主張自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環境刺激轉變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精于積木排列組合或優異的機械性記憶力等零碎天賦的表現。

如果能發現早期癥狀，進行早期診斷、早期治的療無疑會對預后產生積極而有效的影響。孤獨癥患兒沒有獨立交往的能力，不會根據環境要求改變自己的行為方式來適應環境，這種障礙隨著年齡增大顯得更為突出。伴有嚴重智力低下者，無任何言語功能、無法克制和難以治的療的尖叫、自傷等行為持續存在，直接威脅著生存，給教育和干預帶來障礙，作為家長，是很容易辨認出孩子的這些異常的。

2011年4月2日 第四個世界自閉癥關注日 ，全世界自閉癥患者已達6700萬，尤其發病率在quan球呈急劇上升趨勢。我國的自閉癥患者數量也在不斷升高，據quan國殘疾人普查情況統計，兒童自閉癥已占我國精神殘疾首位，有估計稱，中國內地自閉癥患兒已超過一百萬，且患病率正逐年上升，而未被診斷發現和有孤獨癥傾向的則可能更多。